Pupula duplex (Polycoria): Είναι μια παθολογική κατάσταση του οφθαλμού που
χαρακτηρίζεται από την παρουσία δύο (ή και περισσοτέρων!) κορών στην ίριδα του
ματιού.
Κνίδωση ύδατος (Aquagenic urticaria): Είναι μια σπάνια μορφή σωματικής
κνίδωσης. Αυτή η κατάσταση προκαλεί ένα εξάνθημα και φαγούρα κάθε φορά που
ο ασθενής έρχεται σε επαφή με το νερό.
Σύνδρομο οσμής ψαριού (Trimethylaminuria): Είναι μια διαταραχή κατά την
οποία ο οργανισμός δεν είναι σε θέση να διασπάσει την τριμεθυλαμίνη, μια ένωση που προέρχεται από τη διατροφή και η οποία έχει μια ισχυρή μυρωδιά ψαριού σε σήψη.
Φαινόμενο χωρικού αποπροσανατολισμού (spatial orientation phenomenon): Πιο γνωστή είναι η περίπτωση της 30χρονης Bojana Danilovic από την Σερβία. Με αυτή
την πάθηση το άτομο αντιλαμβάνεται τον κόσμο γύρω του με ανάποδη οπτική, δηλαδή βλέποντας κυριολεκτικά τα πάνω-κάτω!
Γαστροσχιστία (gastroschisis): Είναι ένα εκ γενετής ελάττωμα όπου τα έντερα του βρέφους είναι έξω από το σώμα, λόγω οπής στο κοιλιακό τοίχωμα.
Συγγενής αναισθησία στον πόνο (congenital insensitivity), επίσης γνωστή ως συγγενής αναλγησία: Είναι μία από τις πιο σπάνιες παθήσεις γνωστές στην ανθρωπό-τητα, όπου ένα άτομο δεν μπορεί να αισθάνεται (και δεν έχει αισθανθεί ποτέ) σωματικό πόνο.
Υπερτρίχωση (hypertrichosis): Ονομάζεται επίσης σύνδρομο Ambras και είναι μια πάθησησ κατά την οποία υπάρχει ανώμαλη και υπερβολική τριχοφυία στο σώμα του ασθενούς και ειδικά το πρόσωπο.
Προγηρία (progeria): Οι περισσότεροι έμαθαν (έστω και εντελώς λανθασμένα...!)
αυτή την ασθένεια μέσα από την ταινία “The Curious Case of Benjamin Button”.
Είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford και είναι μια εξαιρετικά σπάνια, εξελισσόμενη γενετική διαταραχή που προκαλεί την γρήγορη γήρανση σε μικρά παιδιά, αρχής γενομένης από τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Τα παιδιά με προγηρία γενι-
κά φαίνονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια του πρώτου χρόνου εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα, όπως αργή ανάπτυξη και απώλεια μαλλιών.
Επιδερμική δυσπλασία (epidermodyspalsia verruciformis): Είναι μία σπάνια, κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ασυνήθιστη ροπή σε λοίμωξη με συγκεκριμένους τύπους των ανθρωπίνων θηλωμάτων και ροπή για την ανάπτυξη κακο-
ηθών όγκων του δέρματος.
Μεθαιμοσφαιριναιμία (methemoblobinemia): Είναι μια διαταραχή του αίματος
κατά την οποία παράγεται μια ανώμαλη ποσότητα μεθαιμοσφαιρίνης (μια μορφή αιμο-σφαιρίνης). Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει
και διανέμει οξυγόνο στο σώμα. Στην μεθαιμοσφαιριναιμία, η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο, αλλά δεν είναι σε θέση να το απελευθερώσει αποτελεσματικά στους ιστούς του σώματος.
Πηγή πληροφοριών : iatropedia.gr
χαρακτηρίζεται από την παρουσία δύο (ή και περισσοτέρων!) κορών στην ίριδα του
ματιού.
Κνίδωση ύδατος (Aquagenic urticaria): Είναι μια σπάνια μορφή σωματικής
κνίδωσης. Αυτή η κατάσταση προκαλεί ένα εξάνθημα και φαγούρα κάθε φορά που
ο ασθενής έρχεται σε επαφή με το νερό.
Σύνδρομο οσμής ψαριού (Trimethylaminuria): Είναι μια διαταραχή κατά την
οποία ο οργανισμός δεν είναι σε θέση να διασπάσει την τριμεθυλαμίνη, μια ένωση που προέρχεται από τη διατροφή και η οποία έχει μια ισχυρή μυρωδιά ψαριού σε σήψη.
Φαινόμενο χωρικού αποπροσανατολισμού (spatial orientation phenomenon): Πιο γνωστή είναι η περίπτωση της 30χρονης Bojana Danilovic από την Σερβία. Με αυτή
την πάθηση το άτομο αντιλαμβάνεται τον κόσμο γύρω του με ανάποδη οπτική, δηλαδή βλέποντας κυριολεκτικά τα πάνω-κάτω!
Γαστροσχιστία (gastroschisis): Είναι ένα εκ γενετής ελάττωμα όπου τα έντερα του βρέφους είναι έξω από το σώμα, λόγω οπής στο κοιλιακό τοίχωμα.
Συγγενής αναισθησία στον πόνο (congenital insensitivity), επίσης γνωστή ως συγγενής αναλγησία: Είναι μία από τις πιο σπάνιες παθήσεις γνωστές στην ανθρωπό-τητα, όπου ένα άτομο δεν μπορεί να αισθάνεται (και δεν έχει αισθανθεί ποτέ) σωματικό πόνο.
Υπερτρίχωση (hypertrichosis): Ονομάζεται επίσης σύνδρομο Ambras και είναι μια πάθησησ κατά την οποία υπάρχει ανώμαλη και υπερβολική τριχοφυία στο σώμα του ασθενούς και ειδικά το πρόσωπο.
Προγηρία (progeria): Οι περισσότεροι έμαθαν (έστω και εντελώς λανθασμένα...!)
αυτή την ασθένεια μέσα από την ταινία “The Curious Case of Benjamin Button”.
Είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford και είναι μια εξαιρετικά σπάνια, εξελισσόμενη γενετική διαταραχή που προκαλεί την γρήγορη γήρανση σε μικρά παιδιά, αρχής γενομένης από τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Τα παιδιά με προγηρία γενι-
κά φαίνονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια του πρώτου χρόνου εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα, όπως αργή ανάπτυξη και απώλεια μαλλιών.
Επιδερμική δυσπλασία (epidermodyspalsia verruciformis): Είναι μία σπάνια, κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μια ασυνήθιστη ροπή σε λοίμωξη με συγκεκριμένους τύπους των ανθρωπίνων θηλωμάτων και ροπή για την ανάπτυξη κακο-
ηθών όγκων του δέρματος.
Μεθαιμοσφαιριναιμία (methemoblobinemia): Είναι μια διαταραχή του αίματος
κατά την οποία παράγεται μια ανώμαλη ποσότητα μεθαιμοσφαιρίνης (μια μορφή αιμο-σφαιρίνης). Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει
και διανέμει οξυγόνο στο σώμα. Στην μεθαιμοσφαιριναιμία, η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο, αλλά δεν είναι σε θέση να το απελευθερώσει αποτελεσματικά στους ιστούς του σώματος.
Πηγή πληροφοριών : iatropedia.gr
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου